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[单选题]
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对患儿最危险的治疗是（）
A.输新鲜血液
B.增效联磺片
C.青霉素
D.抗过敏药
E.口服人初乳
答案
A、输新鲜血液
更多“患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对患儿最危险的治疗是（）”相关的问题
第1题
患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检:表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是（）
A.限制苯丙氨酸摄入量
B.口服甲状腺素片
C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D.观察，抽搐时给予止抽搐药物
E.口服碘化钾
第2题
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为（）
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
第3题
患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特殊气味入院。查体：体重8.5kg，身高70cm，头围44cm，皮肤白皙，毛发黄，尿三氯化铁试验阳性。本病的主要治疗方法是（）
A.抗生素治疗
B.手术治疗
C.饮食治疗
D.加强训练
E.停止母乳喂养
第4题
患儿，4个月，因呕吐，皮肤湿疹，尿有鼠尿味来院就诊，经查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗，患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院，家长询问何时恢复正常饮食，正确的是（）
A.8～10岁之后
B.6～8岁之后
C.4～6岁之后
D.2～4岁之后
E.1岁之后
第6题
女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78/min，腹较膨隆。下述检查哪项对诊断有帮助（）
A.染色体核型分析
B.测血钙、磷、碱性磷酸酶
C.腕部摄片测骨龄
D.尿三氯化铁试验
E.做智能筛查
第7题
先天愚型（）,呆小症（）,佝偻病（）,苯丙酮尿症（）
A．囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B．骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C．头大，四肢短小，智力正常
D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E．智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
第8题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A.0.06～0.08mmol／L
B.0.08～0.16mmol／L
C.0.24～1.20mmol／L
D.2.44～5.55mmol／L
E.＞5.55mmol／L
第9题
1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由 黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。
问题1：该患儿最可能的诊断是（）
A．先天性甲状腺功能低下
B．苯丙酮尿症
C．癫痫
D．糖原累积病
E．婴儿痉挛症
问题2：确诊的首选检查是（）
A．肝脏活检
B．测定血糖
C．测定血酪氨酸
D．测定血苯丙氨酸浓度
E．染色体检查
问题3：其遗传方式是（）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X-连锁显性遗传
D．X-连锁隐性遗传
E．染色体畸变
第10题
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）
A.染色体核型分析
B.血清T3，T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
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