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[主观题]
先天愚型（）,呆小症（）,佝偻病（）,苯丙酮尿症（）
A．囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B．骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C．头大，四肢短小，智力正常
D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E．智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
答案
D,B,A,E
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第1题
先天愚型的主要特征为：（）
A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B.身矮、智能落后
C.毛发黄、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
第2题
患儿动作发育迟缓、生长落后，智力正常，皮肤正常，血钙低，碱性磷酸酶升高（）,生长发育落后，智力低下，皮肤正常，眼距宽，外眼角上斜、鼻梁低、无黏液水肿，常伴有其他先天畸形（）,常为过期产，反应低下，常有腹胀，便秘，脐疝，生理性黄疸延长（）,共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力低下，身材正常（）,身材矮小，智力低下，黏液性水肿，血清T4降低，TSH增高（）
A．地方性甲低“神经性”综合征
B．地方性甲低“黏液水肿性”综合征
C．新生儿期甲低
D．21-三体综合征
E．佝偻病
第5题
3个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间少，安静，少哭，少动，大便3～4天一次，干燥，皮肤温度低，心率100次／分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。本病临床特点，哪项不正确（）
A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常
F.特殊面容
第6题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。考虑诊断为：（）
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
第7题
10岁，男，身高100cm，头大，四肢短，手脚指趾粗短，躯体基本正常，智力正常。确诊根据哪项检查（）
A.骨龄
B.生长激素
C.基因检测
D.长骨X线的特殊表现
E.IGF-l(胰岛素样生长因子-1)
