更多“患儿,4个月,因呕吐,皮肤湿疹,尿有鼠尿味来院就诊,经查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗,患儿病情平稳,血苯丙氨酸浓度控制适宜,准备出院,家长询问何时恢复正常饮食,正确的是()”相关的问题
第1题
患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为()
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
点击查看答案
第2题
患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。对患儿最危险的治疗是()
A.输新鲜血液
B.增效联磺片
C.青霉素
D.抗过敏药
E.口服人初乳
点击查看答案
第3题
男,1岁。头发枯黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿初步诊断为()
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.唐氏综合征
E.脑性瘫痪
点击查看答案
第4题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L
点击查看答案
第5题
关于苯丙酮尿症说法错误的是()。
A.苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和突变
B.属常染色体隐性遗传病
C.皮肤毛发颜色变浅,鼠尿味为主要特征
D.及时治疗后神经系统的损害可逆
点击查看答案
第6题
下列哪些症状是经典型苯丙酮尿症患者的典型症状()。
A.不同程度的智力低下
B.毛发皮肤色素较浅
C.贫血
D.尿液有鼠尿味
点击查看答案
第7题
某患儿因面部浮肿,尿量减少4天,以单纯肾病综合征收入住院,经7天强的松治疗,负重减轻。下列哪项指标下降说明病情好转 ()
A.尿糖
B.尿蛋白
C.血胆固醇
D.尿红细胞
E.尿白细胞
点击查看答案
第8题
1岁男孩,生后4个月体格发育迟缓,表情呆滞,表现为点头、弯腰等癫痫小发作,头发由 黑变黄,皮肤白皙,尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色,脑电图呈高峰节律紊乱。
问题1:该患儿最可能的诊断是()
A.先天性甲状腺功能低下
B.苯丙酮尿症
C.癫痫
D.糖原累积病
E.婴儿痉挛症
问题2:确诊的首选检查是()
A.肝脏活检
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.染色体检查
问题3:其遗传方式是()
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X-连锁显性遗传
D.X-连锁隐性遗传
E.染色体畸变
点击查看答案
第9题
13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。昨天下午,患儿出现发热、咳嗽,精神萎靡,同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是()
A.感染性休克
B.低血糖昏迷
C.糖尿病乳酸酸中毒
D.糖尿病酮症酸中毒
E.高渗性非酮症糖尿病昏迷
点击查看答案
第10题
患儿,男,10个月,平时发育营养正常,人工喂养。3天来腹泻,大便每日二十余次,蛋花汤样大便,伴低热,偶有呕吐,1天来尿少,6h来无尿。查体:精神萎靡,口干,眼窝及前囟凹陷,皮肤弹性差,四肢凉,BP64/40mmHg,血钠134mmol/L,血钾3.3mmol/L。对该患儿的治疗中,不正确的是()
A.调整饮食
B.控制肠道内、外感染
C.尽早使用止泻剂
D.纠正水和电解质紊乱
E.加强护理,防止臀红
点击查看答案