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[单选题]

患儿,4个月,因呕吐,皮肤湿疹,尿有鼠尿味来院就诊,经查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗,患儿病情平稳,血苯丙氨酸浓度控制适宜,准备出院,家长询问何时恢复正常饮食,正确的是()

A.8~10岁之后

B.6~8岁之后

C.4~6岁之后

D.2~4岁之后

E.1岁之后

答案
A、8~10岁之后
更多“患儿,4个月,因呕吐,皮肤湿疹,尿有鼠尿味来院就诊,经查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗,患儿病情平稳,血苯丙氨酸浓度控制适宜,准备出院,家长询问何时恢复正常饮食,正确的是()”相关的问题

第1题

患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为()

A.低苯丙氨酸奶粉

B.羊奶

C.母乳

D.牛奶

E.高蛋白饮食

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第2题

患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。对患儿最危险的治疗是()

A.输新鲜血液

B.增效联磺片

C.青霉素

D.抗过敏药

E.口服人初乳

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第3题

男,1岁。头发枯黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿初步诊断为()

A.苯丙酮尿症

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.唐氏综合征

E.脑性瘫痪

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第4题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A.0.06~0.08mmol/L

B.0.08~0.16mmol/L

C.0.24~1.20mmol/L

D.2.44~5.55mmol/L

E.>5.55mmol/L

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第5题

关于苯丙酮尿症说法错误的是()。

A.苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和突变

B.属常染色体隐性遗传病

C.皮肤毛发颜色变浅,鼠尿味为主要特征

D.及时治疗后神经系统的损害可逆

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第6题

下列哪些症状是经典型苯丙酮尿症患者的典型症状()。

A.不同程度的智力低下

B.毛发皮肤色素较浅

C.贫血

D.尿液有鼠尿味

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第7题

某患儿因面部浮肿,尿量减少4天,以单纯肾病综合征收入住院,经7天强的松治疗,负重减轻。下列哪项指标下降说明病情好转 ()

A.尿糖

B.尿蛋白

C.血胆固醇

D.尿红细胞

E.尿白细胞

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第8题

1岁男孩,生后4个月体格发育迟缓,表情呆滞,表现为点头、弯腰等癫痫小发作,头发由 黑变黄,皮肤白皙,尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色,脑电图呈高峰节律紊乱。

问题1:该患儿最可能的诊断是()

A.先天性甲状腺功能低下

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.糖原累积病

E.婴儿痉挛症

问题2:确诊的首选检查是()

A.肝脏活检

B.测定血糖

C.测定血酪氨酸

D.测定血苯丙氨酸浓度

E.染色体检查

问题3:其遗传方式是()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X-连锁显性遗传

D.X-连锁隐性遗传

E.染色体畸变

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第9题

13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。昨天下午,患儿出现发热、咳嗽,精神萎靡,同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是()

A.感染性休克

B.低血糖昏迷

C.糖尿病乳酸酸中毒

D.糖尿病酮症酸中毒

E.高渗性非酮症糖尿病昏迷

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第10题

患儿,男,10个月,平时发育营养正常,人工喂养。3天来腹泻,大便每日二十余次,蛋花汤样大便,伴低热,偶有呕吐,1天来尿少,6h来无尿。查体:精神萎靡,口干,眼窝及前囟凹陷,皮肤弹性差,四肢凉,BP64/40mmHg,血钠134mmol/L,血钾3.3mmol/L。对该患儿的治疗中,不正确的是()

A.调整饮食

B.控制肠道内、外感染

C.尽早使用止泻剂

D.纠正水和电解质紊乱

E.加强护理,防止臀红

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