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[单选题]
女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.甲状腺功能
C.尿筛查
D.尿有机酸分析
E.头颅CT
答案
B、甲状腺功能
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第1题
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿、皮肤粗糙，躯干长，四肢短（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
第2题
3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。进一步应作哪项检查以明确诊断（）
A.心电图
B.TSH、T3、T4
C.甲状腺扫描
D.血胆固醇
E.TGAB、TPOAb
第3题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）
A.血清TSH、T3、T4测定
B.尿三氯化铁试验
C.骨龄测定
D.染色体核型分析
E.尿喋呤分析
第4题
女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78/min，腹较膨隆。下述检查哪项对诊断有帮助（）
A.染色体核型分析
B.测血钙、磷、碱性磷酸酶
C.腕部摄片测骨龄
D.尿三氯化铁试验
E.做智能筛查
第6题
10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.获得性甲状腺功能减低症
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.21-三体综合征
E.Turner综合征
第7题
2岁男孩。自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
A、血清FT3、FT、TSH测定
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B、血清TSH测定
C、血清TT3、FT3、TT4、FT4测定
D、长骨X线拍片
E、染色体检查
第8题
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外毗上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大：（）
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
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