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[单选题]

男孩,4岁。自2岁起发现患儿行走无力、上楼困难、智力发育稍差。检查发现其步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。初期诊断最可能为()

A.DMD/BMD

B.线粒体疾病

C.脊髓肌萎缩症

D.脑性瘫痪

E.先天性疾病

答案
A、DMD/BMD
更多“男孩,4岁。自2岁起发现患儿行走无力、上楼困难、智力发育稍差。检查发现其步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。初期诊断最可能为()”相关的问题

第1题

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下。下列哪项不是该患儿的临床特征()

A.特殊面容

B.皮肤纹理异常

C.尿有特殊臭味

D.智能低下

E.体格发育迟缓

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第2题

患儿,2岁,前额左右突出,头顶平坦呈方形,出汗多,考虑()

A.佝偻病

B.脑积水

C.头颅畸形

D.智力发育障碍

E.甲状腺功能低下

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第3题

颈椎病有哪些症状()

A.上肢无力

B.手指发麻

C.行走困难

D.恶心

E.以上皆是

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第4题

某脑性瘫痪患儿,男,4岁,现运动发育落后,竖颈(-),翻身(-),角弓反张,胸廓不对称;原始反射残存,ATNR (),侧弯反射();肌张力动摇;流涎,吞咽及咀嚼困难,睡眠不佳,便秘。该患儿做睡眠的康复护理时,应采取的睡眠体位是()

A.仰卧位,两上肢分别放两侧

B.仰卧位,头偏向一侧

C.仰卧位,头偏向一侧,两上肢分别放两侧

D.侧卧位

E.侧卧位,两上肢居中放在胸前

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第5题

患儿2岁,出生后喂养一直困难,生长发育差,易感冒,智力低下,眼距宽,常伸舌流涎,通贯手,皮肤松弛,染色体检查确诊为先天愚型,家长准备生第2胎来遗传咨询,其再发风险率为:()

A.l%

B.2%

C.5%

D.10%

E.20%

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第6题

4岁,男孩,反复惊厥3个月,行走不稳伴震颤1个月。查体:体温正常,智力发育稍落后,心音稍低钝,四肢肌张力增高,双上肢肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为()

A.癫痫

B.脑性瘫痪

C.Reye综合征

D.线粒体脑肌病

E.小儿脑肿瘤

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第7题

精神发育迟滞的临床特征为()

A.18岁前起病

B.智力发育低下

C.社会适应困难

D.可同时伴有其他精神障碍

E.不会伴有躯体疾病

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第8题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A.0.06~0.08mmol/L

B.0.08~0.16mmol/L

C.0.24~1.20mmol/L

D.2.44~5.55mmol/L

E.>5.55mmol/L

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第9题

患儿,男,2岁,生后即发现心脏有杂音,婴儿期喂养困难,易疲乏。经常咳嗽,每年冬天患肺炎。查体:生长发育落后、心前区隆起,心界向左下扩大,心率160次/分,胸骨左缘第2肋间有Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,P2稍加强,有固定性分裂,该患儿最可能的诊断是()

A.房间隔缺损

B.室间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

E.肺动脉狭窄

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第10题

智力发育正常的小儿是()

A.4个月开始会叫"妈妈"

B.2岁才能指出身体的部位名称

C.4岁才能用代词"你我"

D.5岁才能讲完整的故事

E.6岁才能唱歌

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