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[单选题]

可导致儿童智障的是()

A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷

B.甲硫氨酸合成酶缺陷

C.苯丙氨酸羟化酶缺陷

D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

E.α1-抗胰蛋白酶缺乏

答案
C、苯丙氨酸羟化酶缺陷
更多“可导致儿童智障的是()”相关的问题

第1题

急性间歇性卟啉症患者体内缺乏()酶导致的。

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.PBG脱氨酶

D.ALA合成酶

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第2题

先天性肾上腺皮质增生症按缺陷酶的种类,可分五类,以下哪几种组合是正确的()

A.21-羟化酶缺陷症,11-β羟化酶缺陷症,3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症,17α-羟化酶缺陷症,胆固醇碳链酶缺陷症

B.21-羟化酶缺陷症失盐型,男性化型,不典型亚型,17α-羟化酶缺陷症,11-β羟化酶缺陷症

C.21-羟化酶缺陷症失盐型,男性化型,17α-羟化酶缺陷症,11-β羟化酶缺陷症,胆固醇碳链酶缺陷症

D.21-羟化酶缺陷症失盐型,单纯男性化型,非典型失盐型,皮质醇缺乏型,11-β羟化酶缺陷症

E.21-羟化酶缺陷症,11-β羟化酶缺陷症,3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症,17β-羟化酶缺陷症,胆固醇碳链酶缺陷症

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第3题

典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为()

A.二氢生物蝶呤还原酶

B.四氢生物蝶呤合成酶

C.酪氨酸羟化酶

D.苯丙氨酸羟化酶

E.鸟苷三磷酸(GTP)环化水合酶

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第4题

0型糖原累积病(),Ⅰ型糖原累积病(),型糖原累积病()

A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷

C.糖原合成酶缺陷

D.脱支酶缺陷

E.肝磷酸化酶缺陷

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第5题

腺苷脱氨酶缺乏可导致()

A.严重联合免疫缺陷

B.原发性B细胞免疫缺陷

C.补体系统缺陷

D.原发性T细胞免疫缺陷

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第6题

苯丙酮尿症患者是因缺乏()而引起的疾病

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸酶

C.葡萄糖脑苷脂酶

D.凝血因子Ⅻ

E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

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第7题

ADA(腺苷酸脱氨酶)基因缺陷导致严重的:()

A.内分泌缺陷

B.免疫缺陷

C.神经系统缺陷

D.心血管缺陷

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第8题

关于苯丙酮尿症说法错误的是()。

A.苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和突变

B.属常染色体隐性遗传病

C.皮肤毛发颜色变浅,鼠尿味为主要特征

D.及时治疗后神经系统的损害可逆

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第9题

6一磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺陷的患者不宜使用()

A.乙胺嘧啶

B.青蒿素

C.伯氨喹

D.氯喹

E.奎宁

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第10题

食用新鲜蚕豆发生溶血性黄痘,患者缺陷的酶是()

A.3-磷酸甘油醛脱氢酶

B.异柠檬酸脱氢酶

C.琥珀酸脱氢酶

D.6-磷酸葡萄糖脱氢酶

E.6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶

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